Ścieżka diagnostyczna pacjenta z przewlekłą białaczką limfocytową

rozmowa pacjentki z lekarzem

Diagnoza przewlekłej białaczki limfocytowej (PBL) najczęściej stawiana jest przypadkowo. Podejrzenie tej choroby zwykle wysuwa się na podstawie rutynowo wykonanej morfologii krwi obwodowej, gdzie stwierdza się podwyższoną liczbę białych krwinek (leukocytów).

Taki wynik może wskazywać na różne stany chorobowe, a w celu postawienia prawidłowego rozpoznania niezbędne jest  przeprowadzenie dodatkowych badań. Często lekarz zleca tzw. morfologię z rozmazem automatycznym, której wynik dostarcza także informacji o liczbie poszczególnych krwinek białych (neutrofili, limfocytów, monocytów, eozynofili oraz bazofili). W przypadku PBL obserwuje się limfocytozę, czyli zwiększenie liczby limfocytów. Jeśli limfocytoza utrzymuje się lub obecne są objawy wskazujące na chorobę krwi, pacjent najczęściej kierowany jest do specjalisty hematologa, który przeprowadza szczegółową diagnostykę.

Badania, które pomocne są w postawieniu rozpoznania PBL obejmują:

  • morfologia krwi obwodowej – pozwoli określić liczbę limfocytów; jest to badanie niezbędne do postawienia rozpoznania PBL

WYNIK: limfocytoza > 5×109/l

W przypadku utrzymującej się liczby limfocytów mniejszej niż 5*10^9/l mówimy o monoklonalnej limfocytozie B-komórkowej. Nie jest to choroba nowotworowa, ale u 1-2% pacjentów może poprzedzić pojawienie się PBL.
  • rozmaz ręczny krwi obwodowej – pozwoli ocenić krwinki pod mikroskopem, określi ich wygląd: kształt, wielkość, cechy charakterystyczne, a także skład procentowy poszczególnych krwinek białych

WYNIK: przewaga małych dojrzałych limfocytów o gęstym jądrze i skąpej cytoplazmie oraz charakterystycznych jąder uszkodzonych limfocytów (tzw. cienie Gumprechta)

  • immunofenotypowanie (badanie cytometrii przepływowej) – pozwoli wykazać jakie białka dominują na powierzchni komórek białaczkowych (immunofenotyp); jest badaniem niezbędnym do postawienia rozpoznania PBL

WYNIK: obecność na powierzchni komórek białaczkowych antygenów CD5, CD19, CD20, CD23 (CD5+/CD19+/CD20+/CD23+) oraz restrykcja łańcucha lekkiego kappa lub lambda (potwierdza monoklonalność limfocytów, czyli to, że powstały one z jednej dzielącej się nieprawidłowej komórki i są jej „klonami genetycznymi”)

  • badanie szpiku – zwykle nie jest potrzebne do postawienia rozpoznania, może być przydatne w wyjaśnieniu przyczyn cytopenii (obniżonej liczby krwinek oraz płytek krwi) lub oceny skuteczności leczenia
  • biopsja węzłów chłonnych – nie wykonywana rutynowo, zazwyczaj, gdy podejrzewana jest transformacja w inną chorobę układu chłonnego
Postawienie rozpoznania przewlekłej białaczki limfocytowej wymaga spełnienia pewnych kryteriów. Aby zdiagnozować PBL należy w badaniu morfologii krwi stwierdzić jeden z poniższych parametrów:
· podwyższenie poziomu limfocytów > 5×109/l (utrzymujący się min. 3 miesiące) oraz potwierdzenie, że są to limfocyty o charakterystycznym dla PBL immunofenotypie
· cytopenię spowodowaną zajęciem szpiku przez komórki białaczkowe

Gdy diagnoza PBL jest postawiona, lekarz musi określić zaawansowanie choroby oraz przeanalizować inne czynniki rokownicze. Jest to kluczowe dla wyboru odpowiedniej metody postępowania, a także dla określenia rokowania u pacjenta.

Ustalenie stopnia zaawansowania opiera się na analizie morfologii krwi, a także na badaniu pacjenta przez lekarza. Czasami lekarz decyduje o przeprowadzeniu badań dodatkowych takich jak USG jamy brzusznej, tomografii komputerowej czy RTG klatki piersiowej. W praktyce klinicznej stosowane są dwie klasyfikacje mówiące o zaawansowaniu choroby: Raia oraz Bineta.

W obu klasyfikacjach im wyższy stopień, tym bardziej zaawansowana choroba. Za najmniej zaawansowane stadium uznaje się jedynie podwyższoną ilość limfocytów we krwi, a najbardziej zaawansowane stadium to takie, w którym stwierdza się niedokrwistość i małopłytkowość.

Klasyfikacja Raia:

stopień wg Raia 0 I II III IV
Limfocytoza + + + + +
powiększone węzły chłonne + +/- +/- +/-
powiększona śledziona/wątroba + +/- +/-
niedokrwistość (Hb <11 g/dl) + +/-
małopłytkowość (<100 000/µl) +

Klasyfikacja Bineta:

Stopień A: zajęcie < 3 obszarów limfatycznych (spośród: węzły chłonne szyjne, pachowe, pachwinowe, śledziona, wątroba)
Stopień B: zajęcie ≥ 3 obszarów limfatycznych (spośród: węzły chłonne szyjne, pachowe, pachwinowe, śledziona, wątroba)
Stopień C: niedokrwistość (Hb < 10 g/dl) i/lub małopłytkowość (<100 000/µl) niezależnie od zajętych obszarów limfatycznych

Na podstawie powyższych klasyfikacji chorych można przydzielić do grupy niskiego (stopień 0 oraz A), pośredniego (stopień I-II oraz B) i wysokiego ryzyka (stopień III-IV oraz C).

PBL jest chorobą o zróżnicowanym przebiegu dlatego przydatne jest nie tylko ustalenie zaawansowania białaczki, ale także innych czynników, które mogą mieć wpływ na jej rozwój. Do czynników rokowniczych, które lekarz może wziąć pod uwagę planując opiekę nad pacjentem należą m.in.:

  • poziom LDH (dehydrogenazy mleczanowej)
  • poziom β2-mikroglobuliny (jednego z białek krwi)
  • typ nacieczenia szpiku kostnego (obecnie znaczenie tego czynnika rokowniczego jest dyskutowane, a badanie szpiku rzadko wykonywane)
  • zaburzenia genetyczne – wymienione w ramce poniżej
Del(17p) – delecja fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 17; u 7% chorych; pacjenci z tą mutacją zazwyczaj nie reagują na standardową terapię; badanie w kierunku delecji 17p jest zalecane do wykonania u każdego pacjenta przed rozpoczęciem leczenia!
Del(13q) – delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 13; u 55% chorych; wiąże się z lepszym rokowaniem jeśli nie towarzyszy jej inne zaburzenie genetyczne
Del(11q) – delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 11; u 18% chorych;  związana z gorszym rokowaniem, ale stosowanie nowoczesnego leczenia pozwala uzyskać takie same wyniki jak u chorych bez tej delecji
Trisomia chromosomu 12 – u 16% chorych;
Mutacja genu TP53 – podobnie jak del(17p) pacjenci z tą mutacją zazwyczaj nie reagują na standardową terapię;
Stan mutacji genów IGVH (części zmiennej łańcucha ciężkiego immunoglobulin) – w przypadku mutacji chory ma lepsze rokowanie i rzadziej wymaga leczenia.

autor: lek. Olga Kuczkiewicz
konsultacje merytoryczne: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos.


Bezpłatny poradnik dla osób chorych i ich bliskich

“Prosto w raka – czyli o medycynie personalizowanej” to bezpłatny poradnik, który w przystępnej formie podsumowuje najnowsze informacje dotyczące roli badań genetycznych w diagnostyce chorób nowotworowych. Dowiedz się, kiedy trzeba wykonać określone badania, jak powinien przebiegać proces diagnostyki molekularnej oraz czym jest personalizacja leczenia.

Wypełnij poniższy formularz, a poradnik wyślemy pocztą w ciągu 7 dni.

poradnik prosto w raka






Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych, tj. imienia i nazwiska, adresu e-mail, numeru telefonu i adresu zamieszkania, przez Alivię Fundację Onkologiczną Osób Młodych z siedzibą w: ul. Wąwozowa 11, 02-796 Warszawa w celu wysyłki poradnika "Prosto w raka" oraz w celu informowania o działaniach Fundacji Alivia.

Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Alivia – Fundacja Onkologiczna Osób Młodych z siedzibą w: ul. Wąwozowa 11, 02-796 Warszawa („Administrator”). W celu uzyskania dodatkowych informacji na temat Pani/Pana danych osobowych może skontaktować się Pan/Pani z Inspektorem Ochrony Danych pod adresem e-mail: daneosobowe@alivia.org.pl. Dane osobowe przetwarzane są w celu wysyłki poradnika “Prosto w raka – czyli o medycynie personalizowanej” oraz w celu informowania o działalności statutowej Fundacji, na podstawie art. 6 ust. 1 lit. a RODO. Ma Pan/Pani prawo w dowolnym momencie wycofać zgodę, kierując informację o jej wycofaniu na adres e-mail daneosobowe@alivia.org.pl lub korzystając z linku do wypisania z subskrypcji, zamieszczonym w e-mailu. Wycofanie zgody nie wpływa na zgodność z prawem przetwarzania, którego dokonano na podstawie zgody przed jej wycofaniem. Odbiorcą danych osobowych mogą być podmioty działające wyłącznie na zlecenie Administratora, takie jak firmy realizujące obsługę informatyczną, komunikacyjną i doradczą. Dane osobowe będą przechowywane do czasu wycofania zgody. Przysługuje Pani/Panu prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, sprzeciwu wobec przetwarzania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo do przenoszenia danych oraz wniesienia skargi do Prezesa Urzędu Ochrony Danych Osobowych. Podanie danych osobowych jest dobrowolne, lecz ich niepodanie skutkować będzie brakiem możliwości wysyłki poradnika i informowania o działaniach Fundacji. Dane osobowe nie będą wykorzystywane do zautomatyzowanego podejmowania decyzji, w tym profilowania.

TAGI

Powiązane artykuły