Nowy test wykrywa niski poziom komórek ostrej białaczki i szpiczaka

Facebook
Twitter
LinkedIn
Email

W świecie biotechnologii już od dłuższego czasu słyszy się o metodach do identyfikacji zmian w genach a przede wszystkim o sekwencjonowaniu.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zezwoliła na wprowadzenie testu ClonoSEQ. Test ten oparty jest na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS) na obecność choroby resztkowej (MRD) u pacjentów z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL), jak również szpiczakiem mnogim.

Czym jest NGS i MRD?

NGS (Next Generation Sequencing) obecnie jest jedną z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Wykorzystywana jest na ten czas do sekwencjonowania genomów i transkryptomów, do badań metagenomowych, sprawdzania stopnia metylacji. Jest to metoda, która zdecydowanie stanowi przyszłość genomiki, medycyny oraz biologii molekularnej. Sekwencjonowanie nowej generacji staje się podstawowym narzędziem w diagnostyce genetycznej i zastępuje dotychczasowe metody. Metoda ta bardzo dobrze odnajduje się w przypadku, gdy w grę wchodzi choroba o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym.

Załóż zbiórkę na 1,5% podatku!

Pokryj koszty leków, badań, prywatnych konsultacji oraz dojazdów. Nie ma żadnego haczyka!

MRD (Minimal Residual Disease) to inaczej choroba resztkowa, a mianowicie obecność małej liczby przetrwałych w organizmie komórek nowotworowych. Są to ilości nie wykrywane standardowo stosowanymi metodami diagnostycznymi, jak na przykład morfologia krwi i badanie szpiku. Chorobę taką można wykryć jedynie za pomocą czułych metod diagnostycznych, do których zalicza się między innymi analizę PCR transkryptów genów fuzyjnych.

Ostra białaczka limfoblastyczna (Acute lymphoblastic leukemia – ALL) to choroba nowotworowa, która wywodzi się z prekursorów limfocytów linii B i T. Jest to choroba, która rozwija się bardzo szybko. U chorych na białaczkę tego typu można zauważyć powiększenie się węzłów chłonnych, śledziony, wątroby oraz bardzo często pojawiają się bóle kostne. Bardzo często występują również bóle brzucha, gorączka i brak łaknienia. Jest to choroba, w której występuje rozrost tkanki limfatycznej i naciekanie jej w różnych okolicach ciała. Przyczyną ostrej białaczki limfoblastycznej są zaburzenia działania różnych genów.

Szpiczak mnogi, zwany jest inaczej chorobą Kahlera. Jest to bardzo złożona choroba nowotworowa,  rozsiany nowotwór hematologiczny powstały z komórek plazmatycznych. Objawy szpiczaka mnogiego są mało charakterystyczne. Można je bardzo łatwo pomylić z przeziębieniem a co za tym idzie chorobę tę wykrywa się przypadkowo.

Test ClonoSEQ jest diagnostyką in vitro. Wykorzystuje on multipleksową reakcję PCR i NGS w celu identyfikacji i ilościowego oznaczania określowych sekwencji genów w DNA. Test ten jest w stanie wykryć MRD na poziomie poniżej 1 na 1 milion komórek, podczas gdy dotychczasowe technologie pozwalają na wykrycie 1 komórki nowotworowej w 10 000 albo 100 000 komórek. Wysoka wrażliwość testu ClonoSEQ pozwoli na lepszą ocenę skuteczności leczenia i lepszą prognozę czasu trwania remisji.

Adaptive Biotechnologies (pioner w stosowaniu metod immunologicznych) uzyskała pozwolenie od Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) na korzystanie z testu ClonoSEQ.

FDA (Agencja ds. Żywności i Leków) to amerykańska instytucja rządowa, która chroni zdrowie publiczne zapewniając bezpieczeństwo i skuteczność leków i szczepionek dla ludzi i zwierząt oraz innych produktów biologicznych stosowanych u ludzi, a także urządzeń medycznych. Agencja jest również odpowiedzialna za bezpieczeństwo żywności, kosmetyków, suplementów diety, produktów emitujących promieniowanie elektroniczne oraz za regulację wyrobów tytoniowych.

Autor: Agata Ernst

Źródła:

Zapisz się, aby otrzymywać najświeższe informacje ze świata onkologii!

Fundacja Onkologiczna Alivia powstała w kwietniu 2010 roku. Założycielem jest Bartosz Poliński – starszy brat Agaty, u której 3 lata wcześniej, w wieku 28 lat, został zdiagnozowany zaawansowany rak. Rodzeństwo namówiło do współpracy innych.

W momencie diagnozy rokowania Agaty były niepomyślne. Rodzeństwo zmobilizowało się do poszukiwania najbardziej optymalnych metod leczenia. Nie było to łatwe – po drodze musieli zmierzyć się z niewydolnym systemem opieki onkologicznej, trudnościami formalnymi i problemami finansowymi. Szczęśliwie, udało się im pokonać te przeszkody. Agacie udało się również odzyskać zdrowie i odmienić fatalne rokowania. Doświadczenia te, stały się inspiracją do powołania organizacji, która pomaga pacjentom onkologicznym w trudnym procesie leczenia.

Fundacja naświetla problem występowania chorób nowotworowych u osób młodych. Propaguje także proaktywną postawę wobec choroby nowotworowej i przejęcie inicjatywy w jej leczeniu: zdobywanie przez chorych i bliskich jak największej ilości danych na temat danego przypadku, podejmowania decyzji dotyczących leczenia wspólnie z lekarzem. Podpowiada również sposoby ułatwiające szybkie dotarcie do kosztownych badań w ramach NFZ (onkoskaner.pl), informacji o nowotworach złośliwych i ich leczeniu, jak również publikuje w języku polskim nowości onkologiczne ze świata na swojej stronie, jak i na profilu Alivii na Facebook’u.

W krytycznych sytuacjach fundacja pomaga organizować środki finansowe na świadczenia medyczne dla chorych, które nie są finansowane z NFZ. Zbiórkę funduszy umożliwia Onkozbiórka, które Alivia prowadzi dla potrzebujących.