10 faktów na temat terapii spersonalizowanej

Wszyscy jesteśmy różni. To stwierdzenie wydaje się być oczywiste. Nie ma przecież dwóch identycznych osób. Nawet bliźnięta jednojajowe wykazują wiele odmiennych cech. Każdy z nas jest niepowtarzalny i wyjątkowy. Dlaczego wobec tego kiedy zaczynamy poważnie chorować, leczenie miałoby zacierać te różnice? Czy ta sama choroba = ten sam lek? Badania pokazują, że ta sama terapia skierowana przeciwko konkretnemu typowi nowotworu u różnych pacjentów, może przynosić skrajnie różne odpowiedzi. U jednych pacjentów będzie skuteczna, u innych obojętna, jeszcze innym może wręcz szkodzić.

Dlaczego tak jest? Czy możliwa jest poprawa skuteczności leczenia?

Na te i inne pytania pomaga nam odpowiedzieć terapia spersonalizowana (celowana). Aby przybliżyć na czym polega i dlaczego jest nadzieją medycyny nie przyszłości, ale już tej teraźniejszej, przedstawiamy:

10 faktów na temat terapii spersonalizowanej:

1) Podstawą są badania molekularne każdego pacjenta

Każdy z nas ma inną i niepowtarzalną informację, swego rodzaju „instrukcję obsługi” organizmu zapisaną w genach. Nie dotyczy ona jedynie koloru oczu, czy cech charakteru, ale także, a może przede wszystkim podatności na choroby. Mimo, że informacja jest unikatowa, nie oznacza, że jest niezmienna. W trakcie życia pojawiają się różne zmiany w informacji genetycznej. Zwykle, organizm sobie z nimi radzi, uruchamiając liczne mechanizmy naprawcze (za odkrycie działania tych mechanizmów została przyznana tegoroczna Nagroda Nobla z Chemii). Niestety czasem owe mechanizmy zawodzą i takie zmiany doprowadzają do wystąpienia choroby. W przypadku nowotworów najczęściej mamy do czynienia z mutacjami 2 głównych grup genów: onkogenów i genów supresorowych. Pierwsze z nich, to takie, których mutacje doprowadzają do powstania wadliwego białka, które może przekształcać zdrową komórkę w nowotworową. Z kolei geny supresorowe hamują powstawanie komórek nowotworowych, jednak mutacja, może zablokować takie hamowanie.

Bez badań genetycznych nie jesteśmy w stanie stwierdzić, defekt którego z genów odpowiedzialny jest za powstanie danego nowotworu.

2) Terapia wymierzona w konkretne zaburzenie genetyczne, wykryte u danej osoby

Badania molekularne opierają się na analizie genów związanych z procesem nowotworzenia. W trakcie jednego badania można przeanalizować bardzo szczegółowo kilkadziesiąt genów. Wykrycie zmiany odpowiedzialnej za rozwój danego nowotworu jest niejako odpowiedzią na pytanie o mechanizm powstania nowotworu. Z kolei znając przyczynę, można dobrać najbardziej odpowiedni lek, który zadziała na konkretną wadę DNA. Np. jeśli u pacjenta mutacja doprowadza do powstania zwiększonej ilości receptorów na powierzchni komórek rakowych (taka sytuacja występuje w ok. 20% przypadków nowotworów piersi), najwłaściwsza będzie terapia lekiem, który zahamuje aktywność tych receptorów.

3) Właściwy lek dla właściwego pacjenta we właściwej dawce

Celem terapii spersonalizowanej jest jak najskuteczniejsze i najbezpieczniejsze dla pacjenta leczenie. Należy jednak pamiętać, iż na efektywność terapii wpływa wiele czynników, zarówno genetycznych jak i środowiskowych. Ponadto, właściwości farmakokinetyczne leku – a więc sposób w jaki substancja przenika do organizmu, jak jest przenoszona, metabolizowana i wydalana z organizmu – również odgrywają istotne znaczenie. Kluczowy jest również wywiad lekarski, który dostarcza informacji o pacjencie: jego dotychczasowym leczeniu, czy chorobach współistniejących.

Dopiero taki zestaw informacji ułatwia dostosowanie odpowiedniej dawki leku, a co za tym idzie – zwiększenie skuteczności leczenia. Na tym jednak terapia celowana się nie kończy.

4) Terapia celowana pozwala na monitorowanie skuteczności leczenia

Kiedy na podstawie indywidualnego profilu genetycznego pacjenta zostanie wybrany odpowiedni model leczenia, możliwe jest również monitorowanie skuteczności terapii, a w przypadku tzw. stałych guzów nabłonkowych określenie tendencji przerzutowania. Jest to możliwe ze względu na obecność tzw. wolnokrążących komórek nowotworowych występujących we krwi pacjenta z nowotworem. Światowe badania wykazały, że komórki takie mogą się pojawić nawet 5 miesięcy przed jawnie klinicznymi przerzutami. A zatem monitorowanie liczby komórek nowotworowych pozwala zminimalizować ryzyko wznowy.

5) Terapia zmniejsza ryzyko działań niepożądanych

Niestety nawet najlepszy lek nie jest wolny od skutków ubocznych. Należy pamiętać, że terapia celowana jest również chemioterapią. Oczywiście w porównaniu z „klasyczną” chemioterapią, działania niepożądane są dużo mniejsze.

6) Pozwala na opracowanie nowych leków

Leczenie spersonalizowane to jedno z najważniejszych osiągnięć współczesnej onkologii. Aktualnie można zaobserwować intensywny rozwój terapii spersonalizowanej. Przyczynia się to również do ogromnego postępu w medycynie i farmakologii, ponieważ niejako wymusza tworzenie nowych leków. Na całym świecie trwają badania, które pozwoliły już wprowadzić do terapii wiele nowych cząsteczek, a w kolejce do zatwierdzenia czeka prawie czterysta kolejnych.

Aby terapia celowana mogła się rozwijać, wymaga to ogromnej pracy zespołu specjalistów m.in.: biologów, genetyków, biotechnologów, bioinformatyków, farmakologów i lekarzy.

Dzięki nim dostępna jest coraz większa wiedza na temat molekularnego podłoża choroby, wpływu i sposobu działania genów, a to prowadzi do opracowania coraz to skuteczniejszych leków. W połączeniu z wiedzą na temat pacjenta mamy możliwość skutecznego leczenia.

7) Terapia celowana pomaga w prewencji

Badania genetyczne, które wykorzystuje się w terapii nowotworów pozwalają wykryć m.in. mutacje somatyczne, a więc takie, które pojawiają się w trakcie trwania życia pacjenta.

Istnieją jednak przypadki, kiedy dziedziczymy mutacje po rodzicach. Jeśli badanie wykaże mutację prowadzącą do nowotworzenia, ale pacjent nie ma jeszcze objawów choroby, wówczas możliwe jest zastosowanie tzw. terapii prewencyjnej.

Tego typu terapie z powodzeniem są stosowane np. w przypadku nowotworu piersi, gdzie pacjentkom obciążonym genetycznie podaje się selektywne modulatory receptorów estrogenowych. Często też skuteczna jest po prostu zmiana stylu życia i częstsze kontrole stanu zdrowia u specjalistów.

8) Ochrona danych osobowych

Terapia spersonalizowana opiera się w pierwszej kolejności na badaniach genetycznych. Każde badanie genetyczne podobnie jak wszystkie badania medyczne jest objęte ochroną danych osobowych i zasadą poufności. Dodatkowo do wykonania badań genetycznych wymagane jest podpisanie przez pacjenta lub opiekuna prawnego formularza świadomej zgody na wykonanie badań genetycznych. Jest to dokument, w którym opisany jest również zakres wykorzystania danych osobowych. Nie są one w żaden sposób ujawniane osobom trzecim, wykorzystywane są wyłącznie na potrzeby badania, a w celu zabezpieczenia przechowywane są zwykle na specjalnie zabezpieczonych serwerach.

9) Badania są wiarygodne

Wszystkie laboratoria, które wykonują badania diagnostyczne, w tym molekularne powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia, o których ujawnienie można wnioskować. Sposób przeprowadzania badań jest poddawany szczegółowej kontroli tak, aby wyniki były w 100% wiarygodne.

10) Ograniczeniem jest brak finansowania z NFZ

Chociaż leczenie ukierunkowane molekularnie wydaje się być obecnie najskuteczniejszą formą leczenia pacjentów onkologicznych, nie uzyskało jak dotąd finansowania z Narodowego Funduszu Zdrowia. Jest to nowe podejście, a więc zaakceptowanie finansowania przez NFZ wymaga czasu. Niestety istnieje przekonanie, iż kompleksowe badania genetyczne, obejmujące analizę wielu genów równocześnie są bardzo drogie. W rzeczywistości jednak, zastosowanie leków celowanych zmniejsza ryzyko efektów ubocznych i ryzyko konieczności hospitalizacji chorego z powodu skutków niepożądanych. Zmniejsza tym samym koszty pośrednie leczenia i pozwala zaoszczędzić wydatki bezpośrednie, gdyż nie stosuje się wówczas leków „w ciemno”. Wręcz przeciwnie – dobiera się leki najefektywniejsze i wskazuje, które cząsteczki lekowe nie są skorelowane z profilem genowym pacjenta i nie spowodują zniszczenia chorych komórek w organizmie.

Bardzo dużym wsparciem finansowym będzie na pewno nowy program badań, który uruchomiła Unia Europejska, przeznaczając prawie 80 mld euro na projekty z zakresu badań naukowych. Miejmy nadzieję, że te pieniądze zwiększą dostępność terapii, a wkrótce być może i Państwo przeznaczy środki na leczenie swoich obywateli.

Artykuł został przygotowany przez dr. n. med. Małgorzatę Grzankę z Centrum Badań DNA.

• A. Mazur – Medycyna spersonalizowana – przyszłość medycyny. Laboratoria.net
• Medycyna spersonalizowana – medycyna przyszłości. EBDNA – Europejski Bank DNA
• Nowa możliwość leczenia raka płuca – terapia spersonalizowana. Polska Grupa Raka Płuc
• www.zwrotnikraka.pl/terapia-celowana-molekularnie
• terapiacelowana.com
• genloxa.pl/medycyna-spersonalizowana
• prostowraka.pl

Na hasło ALIVIA Centrum Badań DNA oferuje 10% zniżki na badania genetyczne.